La crisis de identidad del gen

Genética. Carl Zimmer, del periódico The New York Times, así ha llamado a esta nueva etapa de la genética, cuando el conocimiento del genoma ha desvelado mayores misterios sobre lo que realmente ocurre dentro de nuestro ADN.

Mientras más conocemos sobre nuestro ADN, más reconocemos nuestro desconocimiento. Este parece ser el lema del genetista moderno que se encuentra ahora frente a un genoma que una vez pensó conocer y a genes que resultan ser una minoría dentro de la famosa hélice en los cromosomas. Así es, cien años desde que el genetista danés Wilhelm Johanssen le llamara gen a eso que heredamos de nuestros padres y todavía continuamos descubriendo novedades en la base de nuestra biología. Y no es para menos, millones de años de evolución han producido un complejo equipo biológico que hoy nos hacen lo que somos, la especie dominante sobre el planeta.

Al principio era más simple. Genes que producen proteínas, genes que heredamos de nuestros padres y nos otorgan ciertas características o nos desfavorecen con enfermedades, genes con funciones exactas. Pero la historia se ha transfigurado en algo mucho más complejo, como todas las buenas historias. El genoma, dicen los investigadores, es mucho más que los genes, de hecho, estas unidades de ADN son la minoría en este conglomerado de otros químicos, como los ARN, y moléculas que parecen tener funciones tan específicas como las que solíamos otorgarles a los genes.

“Los científicos, para la mitad de la década de los sesenta, ya tenían una definición clara de lo que era un gen, una unidad de ADN encargada de codificar las instrucciones para manufacturar proteínas, además, era también la unidad fundamental de la herencia”, escribió Zimmer en el periódico neoyorquino.

Sin embargo, estudio con gemelos idénticos, los clones de las naturaleza, cuyos resultados hemos publicado aquí en Ciencia, descubrieron que estos hermanos no son tan idénticos, más aún, estas diferencias no se deben precisamente a sus genes sino a otras moléculas que también habitan en nuestros genomas. De nuevas investigaciones surgieron más excepciones a la precisa definición del gen y los conceptos sobre el genoma ya no son tan claros ni simples. Hay mucho más allí dentro que desconocemos.

El siglo XXI trajo consigo la decodificación del genoma con más complejidades. Los investigadores lograron marcar todos esos genes que codifican proteínas pero un 98.8 por ciento del genoma quedó sin explorar, desde entonces, otro nuevo mapa genético ha comenzado a surgir, con nuevos inquilinos y definiciones.

Los genes raros
Los genetistas están trabajando ahora en otro tipo de genoma humano, uno que va más allá de sus genes. Varios programas han iniciado una labor hacia el conocimiento complejo de todos los habitantes del ADN y sus funciones. Uno de ellos, conocido como Encode, ha descubierto que el genoma está repleto de “genes raros”. Tanto así, que para muchos científicos esto ya no es una excepción sino la regla. “Ahora sabemos que un solo gen es capaz de producir más de una proteína”, expresó Thomas R. Gingeras, de Encode. “Las células toman partes de los genes y elaboran otras proteínas con ellos, sabíamos que eso ocurría pero antes no teníamos idea de que era tan común”. Más aún, aseguran los investigadores, las células pueden hasta tomar pedazos de genes que se encuentran lejos uno del otro, hasta de genes de otros cromosomas, algo que se estimaba completamente irregular.

El otro canal de la herencia
No todo lo que heredas viene de los genes de tus padres. De hecho, muchas de estas diferencias son adquiridas debido a moléculas en el genoma que no tienen que ver con las unidades genéticas. Ciertamente, elaborados estudios genéticos, al respecto, han reflejado resultados similares tanto en plantas como en seres humanos. Organismos pueden heredar los mismos genes de sus padres pero diferencias en características llegan como resultado de otros químicos, como grupos metílicos. Son las conocidas marcas epigenéticas, esenciales para que las células tomen la forma corporal final. “Una vez las células comprenden estas marcas, se adhieren tercamente a ellas porque las ayudan a recordar cuáles genes guardar y cuáles nunca activar”, afirmaron.